Fenilketonüri hastalığı önemli olan hastalıklardan bir tanesidir. Fenilketonüri otozomal resesif şeklinde literatüre geçen kalıtımsal bir hastalığı ifade etmektedir. Bir diğer deyiş ile hastalığın ortaya çıkması için hem babanın hem de annenin bu hastalık bakımından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizdeki akraba evliliklerinin oranlarının yüksek olması sebebiyle Avrupa ülkelerinden ve ABD’den daha yüksek düzeyde bu hastalık görülmektedir. Ülkemizde her sene yaklaşık 300 fenilketonüri olan bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı ise 3.000 ile 4.000 arasında yeni doğanda bir şeklinde hesaplanmaktadır.